Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı Nedir ? Maple Syrup Urine Disease (MSUD) – Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı ve Beslenme Dallanmış Zincirli Aminoasit Metabolizması Bozukluklarına Bağlı Organik Asidemiler
Dallanmış zincirli aminoasitler grubunda lösin, izolösin ve valin bulunur.

Bu aminoasitler çeşitli görevler için bileşiklere metabolize olurlar. Örneğin, yağ asidi ve kolesterol sentezinde, glukoneogenez ve enerji üretiminde görevlidirler.

En önemli 3 bulgu şu yöndedir;
1) Yenidoğanda ağır bir metabolik bozukluk tablosu
2) Daha geç başlayan kronik intermitant tablo Ayrıca Bakınız  : İntermitant Fasting Nedir ?
3) Hipotoni, kilo alamama, gelişme geriliği ve kronik progresif bir tablodur.
Ayrıca yenidoğan tarama programları ve kardeşlerin sistemik taranması yapıldığında çok sayıda semptomsuz olguya saptanmıştır.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD)

MSUD hastalığı, dalli zinzirli aminoasitlerin metabolizmasındaki bozukluktan dolayı, ketoasit dehidrogenaz enzim aktivitesine bağlı olarak gelişmektedir. Otozomal resesif metabolik bir hastalık olan MSUD klasik ve varyant formlar olarak 2 ye ayrılabilmektedir. Klasik formu enzim akvitesinin yokluğundan kaynaklanırken varyant formu ise enzim miktarlarındaki değişiklikten kaynaklanmaktadır.

Biyokimyasal ve klinik tablo açısından değerlendirildiğinde klasik formunda daha ağır sonuçlar görülmüştür. Lösin, izolösin, valinin ve bu aminoasitlerden oluşan toksik metabolitlerin kan ve idrarda birikmesinden dolayı akut ve kronik beyin işlev bozukluğuna yol açmaktadır. Ancak erken tanı ile nörolojik semptomlarda azalma sağlanabilmektedir. Metabolik bozukluğun ağırlığı hastalığın şiddetini de etkilemektedir.

MSUD hastalığının canlı doğumlarda görülme insidansı 1:120.000’dir. ABD’de bazı etnik gruplar arasında daha yaygın görülürken (1:176)  akraba evliliğinin çok görüldüğü Türkiye’de de sık rastlanılan bir hastalıktır.

MSUD Semptomlar, Bulgular ve Tedavi Yaklaşımları;

Hastalar genelde doğumda normaldir, bulgular doğumdan 1 hafta sonra görülmeye başlamaktadır.  Hastalığın doğumdan hemen sonra görülmemesinin sebebi ise lösin ve 2-okso isokaproatın kan ve doku düzeylerinin maksimum değeri aşması yaklaşık bir hafta sürmektedir.

Bu yüzden teşhis yaklaşık 1 hafta sonra konulabilmektedir.

Hastalığın teşhis edilmesi için en önemli bulgu idrarda akçaağaç şurubu gibi şekerli bir koku duyumsanmasıdır.
Hastalarda ilk belirtiler kusma, letarji, beslenme bozukluğu, huzursuzluk, tiz sesle ağlama, hipotoni, hipertoni, hipoglisemi, metabolik asidoz, konvülziyon, ekstremitelerde distonik ekstansiyon ve koma şeklinde görülebilir. Erken teşhis edilip tedavi edilmezse ölüme sebep olabilecek metabolik kriz oluşabilir.

MSUD hastalığının tedavisi 2 aşamalı olarak uygulanmaktadır. İlk olarak akut kriz atakları tedavi edilir daha sonra ömür boyu devam edecek beslenme tedavisi uygulanır.

MSUD hastalığına sahip bireyler arasında yapılan bir çalışmada, hastaların %82’sinde akrabalık söz konusudur. Bunların %57’si birinci derece, %20’si kardeş ölüm öyküsü ve %8’inde ise aileden başka bireylerde de hastalık görülmesidir. Bu sonuçlara bakılarak aile öyküsü ve soy geçmiş özelliklerinin iyi bir şekilde belirlenmesi ve metabolik hastalıktan kaynaklı çocuk ölümlerinde aile genetiğinin araştırılması büyük önem taşımaktadır. Bu tarz önlemler alarak hastalığın görülme insidansını düşürmek mümkün olabilir.

MSUD Hastalığı ve Beslenme Tedavisi

Akut problem düzeltildikten sonra hemen beslenme tedavisine başlanmalıdır ve ömür boyu devam edeceği bir beslenme düzeni planlanmalıdır. Hastaya dallı zincirli aminoasitlerden fakir diyet verilmektedir. Beslenme tedavisi süresince lösin, izolösin ve valin değerleri sürekli olarak takip edilmeli, tedavide ona göre bir yol izlenmelidir. Amaç plazma lösin düzeyini en alt seviyelerde tutmaya çalışmaktır.

ünkü plazma lösin değeri diğer aminoasitlere göre 3 kat daha yüksektir. Ancak aminoasitlerin aşırı kısıtlanmasından kaynaklı bazı komplikasyonların görülebileceği bilinmelidir. Fazla kısıtlamadan kaçınılarak yeterli düzeye düşürmek yeterlidir. Hasta çocuklarda acil olarak periton diyalizine veya hemodiyalize başlanır ve plazma lösin, izolösin ve valin düzeylerinin 24 saatte normal seviyelere çekilmesi hedeflenir.

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD)

Plazma lösin değerleri yeterli düzeylere indiğinde periton diyalizi kesilir ve 1-3 gün içerisinde enteral beslenebilecek duruma gelen hastalara özel hazırlanmış enteral ürünler verilmeye başlanır. 8-10 gün içerisinde değerler normale dönmeye başlar ve mamalara doğal besinler eklenir (anne sütü, standart formula…). Lösin değerlerine göre valin ve izolösin değerleri hesaplanıp eksiklikleri dışarıdan toz halinde aminoasit şeklinde alınmalıdır.

İntravenöz beslenme ile hastanın günde en az 120-150 kcal/kg alması hedeflenmektedir. Hasta akut dönemi atlattıktan sonra lösin değeri sürekli kontrol edilerek, kalori ihtiyacına göre dallı zincirli aminoasit içermeyen özel mama-doğal besinler, gerekirse glikoz içeriği yüksek besinler tercih edilerek ve protein miktarını kısıtlayarak (2 g/kg/gün) kalori ihtiyacı karşılanmaktadır.

Hasta için gerekli olan elzem aminoasitler doğal protein kaynaklarından (tahıllar, sebze-meyveler) sağlanmalıdır. Hastaların günlük protein gereksinimleri ise dallı zincirli amino asit içermeyen özel aminoasit karışımlarından sağlanmalıdır (MSUD1-Mix, MSUD1 ve MSUD2).

MSUD1-Mix  ; 0-6 ay arasında,
MSUD 1         ; 6 ay-2 yaş yaş grubu çocuklarda,
MSUD 2         ; 2 yaş ve sonrası dönemde kullanılması önerilmektedir.

Beslenme programında uzun süren açlıklardan kaçınılmalı, bebeklerin günde 8-10 kez, çocukların ise 6-8 kez beslenmeleri gerekmektedir.

İREM ÖZKAN

Bu Yazıya Tepki Ver !
Like
Love
Haha
Wow
Sad
Angry

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir