Fenilketonüri Nedir

Fenilketonüri Nedir

Fenilketonüri Nedir ? Karaciğerde salgılanan fenilalaninhidroksilaz enziminin yetersiz olması nedeniyle fenilalaninin vücutta kullanılamaması sonucu oluşan metabolik bir hastalıktır.

Tanı Nasıl Konur ?

Doğumdan sonraki ilk 24-48 saatler içerisinde topuktan bir damla kan alınarak özel bir fitre kağıdına konur. İlk 24 saatlik tanı en sağlıklı olandır. Ülkemizdeki her 4000-4500 bebekten birinde fenilketonüri görülür.

Hastalıkla Birlikte Görülen Bulgular Nelerdir ?

1) Kan fenilalanin düzeyleri yüksektir.

2) 5-6. aylarda zeka geriliği ortaya çıkar.

3) Büyüme ve gelişme geriliği olur.

4) Mikrosefali yani küçük kafa yapısı olur.

5) Deri döküntüleri gibi ciltte sorunlar görünür.

6) İdrar ve terde küf kokusu vardır.

7) Havale , ishal ve kusma görülebilir.

Fenilalanin Nedir ?

Fenilalanin dışarıdan besinlerle almamız gereken , vücut için gerekli tüm proteinlerin yapısında bulunan elzem bir aminoasittir.

Kan Fenilalanin Düzeyi Normalde Kaç Olmalıdır ?

2-6 mg/dl (120-360 mikromol/l) olmalıdır.

Kan Fenilalanin Düzeyini Neler Etkiler ?

1) Protein , karbonhidrat , yağ , vitamin ve mineralden eksik beslenmek.

2) Zengin fenilalanin içeren besinleri gereğinden fazla tüketmek.

3) Ateşli hastalık geçirmek.

4) Aminoasit karışımını önerilen miktardan az tüketmek.

5) Aspartam içeren besinleri tüketmek.

6) Diyete uymamak.

7) Hastanın boyu ve yaşı.

Beslenme Tedavisi

1) Tedavi yaşamın ilk 21 gününde başlayıp , ömür boyu sürmelidir.

2) Yaşamın ilk günlerinde tedaviye başlanırsa , kalıcı hasar bırakan bulgular yaşıtlarına göre azalmış olur.

3) Protein miktarı bebeklerde 2.2-3.5 g/kg/gün , çocukluk çağında 1.5-2.2 g/kg/gün verilmelidir.

Yasak Besinler Nelerdir ?

Et grubu ; hayvan etleri (tavuk , hindi , küçük ve büyük baş hayvanlar ) , işlenmiş gıdalar ( salam , sucuk , sosis , pastırma vb. ) , sakatatlar ( ciğer , böbrek , yürek , dalak vb. ) , kabuklu deniz ürünleri ve tüm balık ürünleri.

Yumurta grubu ; yumurta ve içerisinde yumurta bulunan tüm besinler.

Süt grubu ; süt ( yağlı , yarım yağlı , yağsız , laktozsuz ) , yoğurt ( yağlı , yarım yağlı , yağsız , laktozsuz ) , kefir , peynir.

Yağlı tohumlar ; ceviz ,fındık , fıstık , badem , kaju gibi tüm yağlı tohumlar.

Tahıl grubu ; buğday , çavdar , arpa , yulaf , kek , kraker , pasta , börek , çörek.

Kurubaklagil grubu ; kuru baklagiller ( kuru fasulye , nohut , yeşil mercimek , sarı mercimek , kırmızı mercimek , barbunya vb.)

Aspartam içeren gıdalar ; sakız , diyet içecekler , bazı ilaçlar , bazı diş macunları , bazı sofra şekerleri.

 

Serbest Besinler Nelerdir ?

Tatlı grubu ; pronat bisküvi , mısır nişastası , sade lokum , sade akide şekeri , şeker.

Yağlar ; ayçiçek yağı , zeytinyağı , mısır özü yağı , fındık yağı , soya yağı.

İçecekler ; su , soda , limonata , çay , bitki çayı (ıhlamur , adaçayı vb.) , elma suyu , kahve , diyet olmayan gazlı içecekler.

  • 1 değişim sebze 15 mg fenilalanin ve 0.6 Gr protein içerir.
  • 1 değişim meyve 15 mg fenilalanin ve 0.5 Gr protein içerir.

Yaşa Göre Enerji , Protein ve Fenilalanin Gereksinimleri

 

Yaş                     Fenilalanin (mg/kg)       Protein (g/kg)         Enerji(kkal/kg)

Prematüre           90                                  3.2                              125-130

0-3 Ay                  60-70                             3.0                              120-125

3-6 Ay                  50-70                             2.5                              115-120

6 Ay-1 yıl             40-50                             2.4                              110-115

1-3 Yaş                 30-40                             2.0                              90-105

4-6 Yaş                 25-30                             1.7                               80-90

7-9 Yaş                 15-25                             1.6                               70-90

10+ Yaş                10-20                             1.5                               70-80

Gebelik                10-15                             1.3                                40-50

 

Ezgi ÖNAL-STJ.DİYETİSYEN

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir